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什么是亨特综合征？亨特综合征的症状表现
亨特综合征又称黏多糖贮积症Ⅱ型，是X连锁隐性遗传病。该综合征是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，糖胺聚糖在体内积聚所引起的一种罕见病，可累及多个器官系统。
亨特综合征患者主要表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、肝脾肿大、听力丧失等，严重者常于10~20岁内死亡。
当患者出现上述症状时，应警惕亨特综合征，及时去医院进行尿GAG检测和酶学检测。确诊后患者可尝试使用酶替代治疗药物，该治疗方法安全稳定，耐受性良好，长期疗效也在广泛人群中得到证实。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-09-29
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4岁孩子身高发育落后怎么办？孩子身高发育落后的原因
4岁孩子身高发育落后的原因有很多，主要有营养不良、内分泌疾病及其他遗传病等，不同病因导致的身高发育落后，治疗方法也不相同。 一、营养不良，通常会伴有面黄肌瘦、挑食等症状，可以去医院进行微量元素等相关检查，针对性的补充营养。 二、内分泌疾病。生长激素缺乏导致，在医生指导下补充激素替代治疗；甲状腺功能低下导致，在医生指导下服用改善甲状腺功能低下的药物。 三、遗传疾病：患有黏多糖贮积症Ⅱ型，这是一种溶酶体酶缺乏导致的遗传性代谢病，通过尿GAG检测和酶学检测可以明确诊断，临床上常用酶替代疗法治疗该病。陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-09-26
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孩子出现多动和攻击性表现是什么原因？
孩子出现多动和攻击性的表现，主要原因包括： 一、父母过度溺爱：平时一味的无条件满足孩子的各种要求，一旦无法满足要求时，孩子就会表现出攻击性、发脾气、多动、固执等不良反应。 二、暴力环境：如果孩子经常受到父母不当的体罚，或者经常在影视节目中看到暴力场面、经常玩暴力游戏等，也会表现出攻击性、发脾气、注意力不集中等行为。 三、患有疾病：如黏多糖贮积症Ⅱ型。应去医院进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测，如果确诊，进行酶替代疗法。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-09-23
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新生儿大面积蒙古斑该怎么治疗？新生儿蒙古斑能自然消失吗？
新生儿出现大面积蒙古斑是否需要治疗、如何治疗，需要结合新生儿的其他伴随症状、蒙古斑是否能自然消退以及相关检查结果综合判断。 蒙古斑多在一岁后开始逐渐消退，在童年时期基本消失，无其他伴随症状。一般不采取治疗措施，随年龄增长会逐渐消退。 男性新生儿如果出现广泛异常分布的蒙古斑，需要观察是否还有生长发育迟缓、身材矮小、头大、浓眉、宽鼻、反复呼吸道感染等症状。如果出现其中的某些症状，可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议尽早去医院进行尿GAG检测和酶学检查。确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型患者可接受酶替代疗法。陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-09-20
