-
宝宝可以做腺样体切除术吗 腺样体肥大的治疗方法是什么
宝宝能否做腺样体切除手术，主要考虑年龄因素，一般3~7岁的宝宝基本可耐受手术，可以做腺样体切除术。
腺样体肥大的治疗包括保守治疗和手术治疗。对于年龄3岁以内、症状较轻的患儿，可采取保守治疗，如用生理盐水冲洗鼻腔，采用抗感染药物治疗等。保守治疗无效的患儿，建议做腺样体切除手术，手术最佳时期为3~7岁。
如果患儿为男性，有反复扁桃体炎、呼吸道感染、中耳炎等病史，伴有面目粗陋、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暂停等表现，则高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测，确诊后及早使用酶替代治疗药物。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-05
-
黏多糖贮积症II型（MPSII）是什么 黏多糖贮积症II型（MPSII）的治疗方法
黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSII）又名亨特综合征，是一种罕见、渐进，并会严重危及生命的遗传病，属于X连锁的隐性遗传病。
根据神经系统受累情况，将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。
目前，酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失酶的药剂，从而替代缺失的酶，它的长期疗效和安全性，已经在广泛人群中获得证实。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-05
-
小孩语言智力发育迟缓怎么治疗 小孩语言智力发育迟缓的病因
小孩语言智力发育迟缓的病因较多，治疗方法也不相同。 一、脑瘫，主要表现是运动功能障碍。目前尚无有效治疗方法，以康复训练为主；还可以对症使用药物治疗，如抗癫痫药物等。 二、唐氏综合征，主要表现为智力发育障碍、生长发育缓慢。目前没有有效的治疗方法，应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作和生活技能。 三、黏多糖贮积症Ⅱ型，是一种罕见遗传代谢病。当累及神经系统时，会出现智力低下、发育迟缓等症状；还常伴有头大、浓眉、宽鼻等症状。应尽早进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测。明确诊断后使用酶替代治疗药物。巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-02
-
小儿中耳炎反复发作怎么办 小儿中耳炎反复发作的原因
小儿中耳炎反复发作，大部分是由于反复呼吸道感染引起，一般预后良好，平时需加强护理、预防感冒，使用抗生素类药物抗感染治疗，急性期可用糖皮质激素类药物快速抗炎；必要时可听从医生建议接受手术治疗。 极少数男性患儿中耳炎反复发作，可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。该病除会出现中耳炎反复发作、反复呼吸道感染等情况外，还会伴有听力下降或丧失、发育迟缓、关节挛缩、疝气、认知力下降等症状。建议尽早到儿童医院就诊，通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断，确诊后可采取酶替代疗法。巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-02
-
引起婴儿反复肚脐疝气的原因 婴儿反复肚脐疝气的治疗方法
肚脐疝气又称为脐疝。新生儿脐疝的发生原因包括： 一、先天性脐疝：是由于胚胎早期脱出的肠曲未完全回缩到腹腔内造成，通常在新生儿出生时即可被发现。 二、脐周组织不够坚韧、各组织互相黏连不牢。 三、患有特殊疾病：如男性新生儿反复出现脐疝，可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。对于黏多糖贮积症Ⅱ型高度怀疑者，应及时就诊，做尿黏多糖检测和酶学检测，如果检查结果为阳性，可明确诊断。临床常用的治疗方法有酶替代疗法，安全性和长期疗效都得到了广泛人群认证。巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-01
-
婴儿蒙古斑是怎么形成的？婴儿蒙古斑的治疗方法
蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症，形成原因与遗传因素有关。正常大多数在一岁后开始逐渐消退，在童年时期消失，广泛异常分布的蒙古斑在黏多糖贮积症Ⅱ型患者中可经常见到。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见病，属于X连锁隐性遗传病。除皮肤出现大片蒙古斑，还会出现面目粗陋、生长发育迟缓、疝气、复发性中耳炎等表现。
如果婴儿出现蒙古斑的同时，还存在以上某些症状，要及时去医院就诊，进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测。如果确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，需尽快接受治疗。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-10-29
-
婴儿蒙古斑是怎么形成的 婴儿蒙古斑如何治疗
蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症，形成原因与遗传因素有关。正常大多数在一岁后开始逐渐消退，在童年时期消失，广泛异常分布的蒙古斑在黏多糖贮积症Ⅱ型患者中可经常见到。 黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见病，属于X连锁隐性遗传病。除皮肤出现大片蒙古斑，还会出现面目粗陋、生长发育迟缓、疝气、复发性中耳炎等表现。 如果婴儿出现蒙古斑的同时，还存在以上某些症状，要及时去医院就诊，进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测。如果确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，需尽快接受治疗。巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-10-26
-
亨特综合征是什么 亨特综合征的治疗药物有哪些
亨特综合征又称黏多糖贮积症Ⅱ型，是X连锁隐性遗传病。该综合征是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，糖胺聚糖在体内积聚所引起的一种罕见病，可累及多个器官系统。 亨特综合征患者主要表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、肝脾肿大、听力丧失等，严重者常于10~20岁内死亡。 当患者出现上述症状时，应警惕亨特综合征，及时去医院进行尿GAG检测和酶学检测。确诊后患者可尝试使用酶替代治疗药物，该治疗方法安全稳定，耐受性良好，长期疗效也在广泛人群中得到证实。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-10-25
-
宝宝反复肚脐疝气怎么办 宝宝反复疝气的原因是什么
宝宝反复脐疝的治疗方法分非手术治疗和手术治疗。具体治疗方法还需要结合病情判断。 若是单纯的脐疝，无其他疾病和不适症状，可先观察，注意尽量避免让宝宝进行增加腹压的活动，如大声哭泣、呼喊等。还可在医生指导下，使用绷带加以固定，保证脐疝不移动。部分患儿经过一段时间后，脐疝会自行恢复。若脐疝没有明显好转，或伴有疼痛等不适症状，应及时就医，必要时接受手术治疗。 若患儿不仅反复发生脐疝，且为男性，还出现腹部膨隆、肝脾肿大表现，此时应高度怀疑患有黏多糖贮积症Ⅱ型的罕见病。进行脐疝常规治疗的同时，还应针对黏多糖贮积症Ⅱ型进行治疗，如酶替代疗法。陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-10-23
-
小孩面容粗陋有哪些原因 小儿面容粗陋多数由这两大原因引起
小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。
第一、生理性原因：如果家长觉得孩子长相不好看，首先考虑是遗传等因素导致的单纯外观不优秀，这种情况是正常的生理现象，不属于病理性疾病。
第二、病理性原因：如果家长发现孩子越长越丑，表现为头大、前额突出、眉毛浓密等。并且孩子有反复呼吸道感染、扁桃体发炎或中耳炎病史，同时还出现打鼾、听力下降、生长发育缓慢等表现，应警惕孩子可能患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议及时通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断。常用的治疗方法有酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-10-22
