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宝宝可以做腺样体切除术吗 腺样体肥大的治疗方法是什么宝宝能否做腺样体切除手术，主要考虑年龄因素，一般3~7岁的宝宝基本可耐受手术，可以做腺样体切除术。
腺样体肥大的治疗包括保守治疗和手术治疗。对于年龄3岁以内、症状较轻的患儿，可采取保守治疗，如用生理盐水冲洗鼻腔，采用抗感染药物治疗等。保守治疗无效的患儿，建议做腺样体切除手术，手术最佳时期为3~7岁。
如果患儿为男性，有反复扁桃体炎、呼吸道感染、中耳炎等病史，伴有面目粗陋、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暂停等表现，则高度怀疑是黏多糖贮积症Ⅱ型。建议进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测，确诊后及早使用酶替代治疗药物。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-05
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黏多糖贮积症II型（MPSII）是什么 黏多糖贮积症II型（MPSII）的治疗方法黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSII）又名亨特综合征，是一种罕见、渐进，并会严重危及生命的遗传病，属于X连锁的隐性遗传病。
根据神经系统受累情况，将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。
目前，酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失酶的药剂，从而替代缺失的酶，它的长期疗效和安全性，已经在广泛人群中获得证实。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-05
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小孩语言智力发育迟缓怎么治疗 小孩语言智力发育迟缓的病因小孩语言智力发育迟缓的病因较多，治疗方法也不相同。 一、脑瘫，主要表现是运动功能障碍。目前尚无有效治疗方法，以康复训练为主；还可以对症使用药物治疗，如抗癫痫药物等。 二、唐氏综合征，主要表现为智力发育障碍、生长发育缓慢。目前没有有效的治疗方法，应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作和生活技能。 三、黏多糖贮积症Ⅱ型，是一种罕见遗传代谢病。当累及神经系统时，会出现智力低下、发育迟缓等症状；还常伴有头大、浓眉、宽鼻等症状。应尽早进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测。明确诊断后使用酶替代治疗药物。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-02
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小儿中耳炎反复发作怎么办 小儿中耳炎反复发作的原因小儿中耳炎反复发作，大部分是由于反复呼吸道感染引起，一般预后良好，平时需加强护理、预防感冒，使用抗生素类药物抗感染治疗，急性期可用糖皮质激素类药物快速抗炎；必要时可听从医生建议接受手术治疗。 极少数男性患儿中耳炎反复发作，可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。该病除会出现中耳炎反复发作、反复呼吸道感染等情况外，还会伴有听力下降或丧失、发育迟缓、关节挛缩、疝气、认知力下降等症状。建议尽早到儿童医院就诊，通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断，确诊后可采取酶替代疗法。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-02
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引起婴儿反复肚脐疝气的原因 婴儿反复肚脐疝气的治疗方法肚脐疝气又称为脐疝。新生儿脐疝的发生原因包括： 一、先天性脐疝：是由于胚胎早期脱出的肠曲未完全回缩到腹腔内造成，通常在新生儿出生时即可被发现。 二、脐周组织不够坚韧、各组织互相黏连不牢。 三、患有特殊疾病：如男性新生儿反复出现脐疝，可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。对于黏多糖贮积症Ⅱ型高度怀疑者，应及时就诊，做尿黏多糖检测和酶学检测，如果检查结果为阳性，可明确诊断。临床常用的治疗方法有酶替代疗法，安全性和长期疗效都得到了广泛人群认证。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-01
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婴儿蒙古斑是怎么形成的？婴儿蒙古斑的治疗方法蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症，形成原因与遗传因素有关。正常大多数在一岁后开始逐渐消退，在童年时期消失，广泛异常分布的蒙古斑在黏多糖贮积症Ⅱ型患者中可经常见到。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见病，属于X连锁隐性遗传病。除皮肤出现大片蒙古斑，还会出现面目粗陋、生长发育迟缓、疝气、复发性中耳炎等表现。
如果婴儿出现蒙古斑的同时，还存在以上某些症状，要及时去医院就诊，进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测。如果确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，需尽快接受治疗。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-10-29
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婴儿蒙古斑是怎么形成的 婴儿蒙古斑如何治疗蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症，形成原因与遗传因素有关。正常大多数在一岁后开始逐渐消退，在童年时期消失，广泛异常分布的蒙古斑在黏多糖贮积症Ⅱ型患者中可经常见到。 黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见病，属于X连锁隐性遗传病。除皮肤出现大片蒙古斑，还会出现面目粗陋、生长发育迟缓、疝气、复发性中耳炎等表现。 如果婴儿出现蒙古斑的同时，还存在以上某些症状，要及时去医院就诊，进行尿黏多糖颗粒检测和酶学检测。如果确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，需尽快接受治疗。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-10-26
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亨特综合征是什么 亨特综合征的治疗药物有哪些亨特综合征又称黏多糖贮积症Ⅱ型，是X连锁隐性遗传病。该综合征是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，糖胺聚糖在体内积聚所引起的一种罕见病，可累及多个器官系统。 亨特综合征患者主要表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、肝脾肿大、听力丧失等，严重者常于10~20岁内死亡。 当患者出现上述症状时，应警惕亨特综合征，及时去医院进行尿GAG检测和酶学检测。确诊后患者可尝试使用酶替代治疗药物，该治疗方法安全稳定，耐受性良好，长期疗效也在广泛人群中得到证实。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-10-25
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宝宝反复肚脐疝气怎么办 宝宝反复疝气的原因是什么宝宝反复脐疝的治疗方法分非手术治疗和手术治疗。具体治疗方法还需要结合病情判断。 若是单纯的脐疝，无其他疾病和不适症状，可先观察，注意尽量避免让宝宝进行增加腹压的活动，如大声哭泣、呼喊等。还可在医生指导下，使用绷带加以固定，保证脐疝不移动。部分患儿经过一段时间后，脐疝会自行恢复。若脐疝没有明显好转，或伴有疼痛等不适症状，应及时就医，必要时接受手术治疗。 若患儿不仅反复发生脐疝，且为男性，还出现腹部膨隆、肝脾肿大表现，此时应高度怀疑患有黏多糖贮积症Ⅱ型的罕见病。进行脐疝常规治疗的同时，还应针对黏多糖贮积症Ⅱ型进行治疗，如酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-10-23
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小孩面容粗陋有哪些原因 小儿面容粗陋多数由这两大原因引起小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。
第一、生理性原因：如果家长觉得孩子长相不好看，首先考虑是遗传等因素导致的单纯外观不优秀，这种情况是正常的生理现象，不属于病理性疾病。
第二、病理性原因：如果家长发现孩子越长越丑，表现为头大、前额突出、眉毛浓密等。并且孩子有反复呼吸道感染、扁桃体发炎或中耳炎病史，同时还出现打鼾、听力下降、生长发育缓慢等表现，应警惕孩子可能患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议及时通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断。常用的治疗方法有酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-10-22
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