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宝宝不自觉成爪形手正常吗 导致爪形手的主要原因
宝宝不自觉的形成爪形手属于不正常表现。导致爪形手的主要原因是尺神经损伤,尺神经损伤又分急性损伤和慢性损伤。
急性损伤包括手部、腕部、前臂、肘部和上臂的切割伤、机器伤等;还可能是肘关节脱位、肱骨内上髁骨折等损伤尺神经;也可能是手术中造成的尺神经损伤。
慢性损伤最常见于腕管综合征。如果男性宝宝出现爪形手、关节僵硬、有腕管综合征病史,就要警惕黏多糖贮积症Ⅱ型。应及时去医院做相应的检查明确疾病,确诊后,可采取酶替代疗法,补充体内缺失的酶,缓解疾病发展进度。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-11-24
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4岁孩子身高发育落后怎么办 孩子身高发育落后的原因
4岁孩子身高发育落后的原因有很多,主要有营养不良、内分泌疾病及其他遗传病等,不同病因导致的身高发育落后,治疗方法也不相同。
一、营养不良,通常会伴有面黄肌瘦、挑食等症状,可以去医院进行微量元素等相关检查,针对性的补充营养。
二、内分泌疾病。生长激素缺乏导致,在医生指导下补充激素替代治疗;甲状腺功能低下导致,在医生指导下服用改善甲状腺功能低下的药物。
三、遗传疾病:患有黏多糖贮积症Ⅱ型,这是一种溶酶体酶缺乏导致的遗传性代谢病,通过尿GAG检测和酶学检测可以明确诊断,临床上常用酶替代疗法治疗该病。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-11-17
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孩子语言发育迟脾气大的原因 语言发育迟缓的几大因素语言发育迟缓又称为言语和语言障碍,主要与环境因素、药物因素及疾病因素有关。 一、环境因素:儿童在3岁以前生长的环境以及与父母之间的有效互动,都对儿童的语言发育有很大影响。 二、药物因素:抗生素、利尿药、抗肿瘤药若使用不当,都可能导致感音性耳聋,造成听力障碍,从而影响语言正常发育。 三、疾病因素:如脑瘫、听力障碍、智力障碍(唐氏综合征、黏多糖贮积症Ⅱ型等)、孤独症等多种疾病。其中黏多糖贮积症Ⅱ型是一种极为罕见的X连锁隐性遗传病,会累及多个器官系统,建议及时去医院做尿GAG检测和酶学检测,若结果为阳性,可以用酶替代疗法进行治疗。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-11-15
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儿童脾大是怎么回事 治疗儿童脾大的方法导致儿童脾大的原因有很多,主要原因包括急慢性感染、创伤、肝源性自身免疫性疾病、肿瘤疾病、血液性疾病等。 除上述常见病因外,极少数男性儿童脾大可能是黏多糖贮积症Ⅱ型引起。这是一种X连锁隐性遗传病,属于罕见病的一种。患有该病的儿童,脾肿大的发生率很高,并且同时出现腹部膨隆,伴有发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、爪形手、关节僵硬等症状。 当男性儿童脾大,且同时伴有上述某些症状时,一定要警惕黏多糖贮积症Ⅱ型,及早去医院就诊,通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-11-14
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宝宝反复肚脐疝气怎么办 宝宝反复肚脐疝气如何治疗
宝宝反复脐疝的治疗方法分非手术治疗和手术治疗。具体治疗方法还需要结合病情判断。
若是单纯的脐疝,无其他疾病和不适症状,可先观察,注意尽量避免让宝宝进行增加腹压的活动,如大声哭泣、呼喊等。还可在医生指导下,使用绷带加以固定,保证脐疝不移动。部分患儿经过一段时间后,脐疝会自行恢复。若脐疝没有明显好转,或伴有疼痛等不适症状,应及时就医,必要时接受手术治疗。
若患儿不仅反复发生脐疝,且为男性,还出现腹部膨隆、肝脾肿大表现,此时应高度怀疑患有黏多糖贮积症Ⅱ型的罕见病。进行脐疝常规治疗的同时,还应针对黏多糖贮积症Ⅱ型进行治疗,如酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-11-14
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新生儿大面积蒙古斑该怎么治疗好 引起婴儿蒙古斑的原因
新生儿出现大面积蒙古斑是否需要治疗、如何治疗,需要结合新生儿的其他伴随症状、蒙古斑是否能自然消退以及相关检查结果综合判断。
蒙古斑多在一岁后开始逐渐消退,在童年时期基本消失,无其他伴随症状。一般不采取治疗措施,随年龄增长会逐渐消退。
男性新生儿如果出现广泛异常分布的蒙古斑,需要观察是否还有生长发育迟缓、身材矮小、头大、浓眉、宽鼻、反复呼吸道感染等症状。如果出现其中的某些症状,可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议尽早去医院进行尿GAG检测和酶学检查。确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型患者可接受酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-11-11
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孩子扁桃体切除后多久能恢复 扁桃体反复发炎有哪些危害
孩子扁桃体切除后恢复时间长短因人而异,一般在10~15天左右。
有少数男性患儿因扁桃体炎反复发作,而不得不做扁桃体切除术,可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。患有该病的孩子,通常会有扁桃体炎反复发作病史和扁桃体切除手术史,同时还可能有反复呼吸道感染、复发性中耳炎等病史,还会表现为头大、浓眉、宽鼻等面目粗陋的长相特点。
如出现以上情况,应尽早带孩子就诊。对于已确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型,应及早采取酶替代疗法,这种治疗方法安全性高、长期疗效好,是治疗该病的常用方法。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-11
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小儿中耳炎反复发作怎么办 治疗小儿中耳炎的药物
小儿中耳炎反复发作,大部分是由于反复呼吸道感染引起,一般预后良好,平时需加强护理、预防感冒,使用抗生素类药物抗感染治疗,急性期可用糖皮质激素类药物快速抗炎;必要时可听从医生建议接受手术治疗。
极少数男性患儿中耳炎反复发作,可能是患有黏多糖贮积症Ⅱ型。该病除会出现中耳炎反复发作、反复呼吸道感染等情况外,还会伴有听力下降或丧失、发育迟缓、关节挛缩、疝气、认知力下降等症状。建议尽早到儿童医院就诊,通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断,确诊后可采取酶替代疗法。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-10
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黏多糖贮积症II型(MPSII)是什么病 黏多糖贮积症II型(MPSII)会遗传吗黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSII)又名亨特综合征,是一种罕见、渐进,并会严重危及生命的遗传病,属于X连锁的隐性遗传病。 根据神经系统受累情况,将黏多糖贮积症Ⅱ型主要分为未累及神经系统的轻型和累及神经系统的重型。主要症状包括躯体症状和神经症状。 目前,酶替代疗法是黏多糖贮积症Ⅱ型的主要治疗方法。酶替代疗法是通过静脉注射,向患者体内注射含有缺失酶的药剂,从而替代缺失的酶,它的长期疗效和安全性,已经在广泛人群中获得证实。
巩纯秀 | 主任医师 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | 内分泌遗传代谢科
2022-11-10
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小孩面容粗陋有哪些原因 小孩面容粗陋的生理及病理原因小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。 第一、生理性原因:如果家长觉得孩子长相不好看,首先考虑是遗传等因素导致的单纯外观不优秀,这种情况是正常的生理现象,不属于病理性疾病。 第二、病理性原因:如果家长发现孩子越长越丑,表现为头大、前额突出、眉毛浓密等。并且孩子有反复呼吸道感染、扁桃体发炎或中耳炎病史,同时还出现打鼾、听力下降、生长发育缓慢等表现,应警惕孩子可能患有黏多糖贮积症Ⅱ型。建议及时通过尿GAG检测和酶学检测明确诊断。常用的治疗方法有酶替代疗法。
陈晓波 | 主任医师 | 首都儿科研究所附属儿童医院 | 内分泌科
2022-11-06
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